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【新技术 新项目】抽丝剥茧,条分缕析——全科医疗科内分泌专业独立诊断出首例疑难罕见病例

(通讯员:舒波、彭宇明)生活中,我们常常用“抽丝剥茧”来描述公安机关处理疑难案件的过程。其实“抽丝剥茧”,用来形容临床上各种疑难杂症的诊断过程再贴切不过了。

近期,中心医院全科医疗科收治了一例罕见的肾上腺皮质增生、慢性肾上腺皮质功能减退、可疑肾上腺结核的患者。全科医疗科内分泌专业的专家们 “抽丝剥茧,条分缕析”,经过艰苦的努力,最终明确诊断,患者得到了及时的救治,取得了良好的预后效果。

 

患者为一中年男性,因左侧腰背部胀痛伴发热2天收住泌尿外科,初步诊断:泌尿道感染、左侧肾占位性病变。抗感染对症治疗,患者体温恢复正常。因促肾上腺皮质激素明显增高,皮质醇低,请全科医疗科会诊。负责会诊的鲁俊红医生凭借敏锐的“职业第六感”,难道又是肾上腺皮质出了问题?她立即将病情汇报彭宇明主任,果断将患者转入全科医疗科,进一步“抽丝剥茧”明确诊断。 

全科医疗科主管医生向静仔细询问了患者,进行了详细的查体。随后,全科医疗科彭宇明主任组织全科开展了疑难病例讨论。

罗列患者存在问题,梳理诊治流程,进一步复查肾上腺CT及相关实验室指标后,明确患者存在以下问题:肾上腺皮质功能减退;艾迪生病;肾上腺增生;皮质醇醛固酮明显减低,性激素未受明显影响,肾素反应性增高。不确定以下问题:肾上腺区明显占位仅仅是肾上腺吗?定性、定位诊断是否明确,病因具体指向?

针对上述明确和不确定的问题,果断启动了院内多学科MDT会诊,并与北京援疆专家共同讨论,最终明确诊治方向。全科医疗科的专家们还关注到此类疾病涉及患者家族遗传相关的问题,还将基因筛查样本送往合作的北京海斯特医学检验中心进一步筛查。最终遗传学结果也支持“结核性艾迪生病,即:肾上腺增生并功能减退疾病”的最后诊断。

“抽丝剥茧”的疑难病例的成功诊治让科室团队的小伙伴们都在其中感受到了乐趣,也认识到了专业技术的提升永远在路上。

“小小的肾上腺,凶险的命门”。肾上腺位于肾脏上极,是人体重要的内分泌器官,左右各一,位于腹膜后双侧肾脏的上极部位。在各大脏器中名不见经传,但因其分泌人体最重要的多种激素,如糖皮质盐皮质激素及性激素等,对人体的正常生理功能发挥着无处不在又默默无闻的作用……

据全科医疗科彭宇明主任介绍:“这例患者是我院第一例结核性艾迪生病(肾上腺增生并功能减退疾病),也是我科室自承接内分泌专业以来,独立诊断出来的非常罕见的第二例结核性艾迪生病(肾上腺增生并功能减退疾病)。因该类疾病十分罕见,发病率低于1/10万,大部分临床医务人员对此类疾病并无认知,如不能早期正确识别,患者多数因肾上腺危象致死亡率很高,治疗预后极差。”

中心医院内分泌专业学科20175月正式归入全科医疗科,彭宇明科主任带领团队狠抓学科建设,科室业务能力逐渐提升,对内分泌专业罕见病的认知也在稳步提升,在肾上腺疾病;不典型垂体瘤,原醛、继醛、甲状腺疾病的特殊并发症等领域积累了丰富的经验。

目前,全科医疗科担负着我市内分泌病人的危急重症救治、日常收治、院内会诊等,还承担了兄弟单位会诊工作,仅去年一年承接全院内分泌相关专业会诊达2000余次,受到兄弟科室的好评。


  语:吾生而有涯,而知也无涯。当今时代,世界在飞速变化,新情况、新技术层出不穷,知识更新的速度大大加快。作为新时代的医务工作者,更要适应不断发展变化的需要,从书本中来再回到书本中去,抽丝剥茧,条分缕析,从而不断提高自身业务水平,为患者健康保驾护航。

 

 

中心医院 宣传科

2021-01-18


 

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